日本眼科学会:黄斑ジストロフィの診断ガイドライン
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黄斑ジストロフィの診断ガイドライン

厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班
黄斑ジストロフィの診断ガイドライン作成ワーキンググループ

I はじめに

 黄斑ジストロフィは、両眼の黄斑機能が進行性に低下する遺伝性網脈絡膜疾患の総称である。患者の多くは視力低下、中心視野欠損、色覚異常などを訴える。このような症状に加え、さまざまな眼科検査所見を組み合わせて黄斑ジストロフィを診断することができる。
 黄斑ジストロフィの診断基準としては、本邦では1993年に松井ら1)により作成された手引きがある。しかしその後、光干渉断層計(optical coherence tomography:OCT)、黄斑部局所網膜電図(electroretinogram:ERG)や多局所ERG、遺伝子診断などの技術が開発され、新たに診断基準を作成する必要性が高まった。また、2015年に厚生労働省の難病認定基準が改定され、黄斑ジストロフィが新たに難病の一つに認定された(添付資料を参照。指定難病では「黄斑ジストロフィー」として認定されている)。そこで今回、厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班を中心として、黄斑ジストロフィを正しく診断し、難病認定に役立つガイドラインを作成したので報告する。当ガイドラインは、日本網膜硝子体学会、日本眼科学会で承認されたものである。
 黄斑ジストロフィの中には、卵黄状黄斑ジストロフィやStargardt病(スタルガルト病)のように、個別の病名をつけて診断できる疾患がある一方で、病名のつかない、いわゆる「非定型的な黄斑ジストロフィ」も多く存在する。今回の基準では、このような非定型的な黄斑ジストロフィであっても認定できるよう配慮した。
 また今回の認定基準では、錐体(―杆体)ジストロフィやX連鎖性若年網膜分離症(先天網膜分離症)も黄斑ジストロフィに含めた。この2疾患は網膜全体の機能も低下しうることから、黄斑ジストロフィの範疇に含めない場合もある。しかし、この2疾患は網膜の中でも特に黄斑部が初発あるいは主要病変であることから、今回の認定基準では黄斑ジストロフィに含めている。(日眼会誌123:424-442,2019)

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