日本眼科学会:網膜色素変性診療ガイドライン
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網膜色素変性診療ガイドライン

I 定義、病因、疫学

1.定義
 網膜色素変性(retinitis pigmentosa:RP)は、視細胞および網膜色素上皮細胞を原発とした進行性の広範な変性がみられる遺伝性の疾患群である。多くは病初期に杆体の変性が現れる。杆体の変性が先行し、徐々に錐体の変性が生じるものを杆体錐体ジストロフィと称するが、RPは一般にこれと同義的に理解されている。これらとともに、生後早期に網膜変性を発症するLeber先天盲、感音難聴を合併するUsher症候群や全身疾患に合併するもの、脈絡膜の変性を主体とするものなども含めて「網膜色素変性とその類縁疾患」と一括りにして記載されることもある。錐体の機能障害から始まる錐体(杆体)ジストロフィおよび、眼底の黄斑に両眼性、進行性の病変を呈する黄斑ジストロフィは別の疾患群として区別されることが多い。RPは、2015年1月1日より国が定める110疾病の指定難病の一つに認定された(http://www.nanbyou.or.jp/entry/337)。(日眼会誌121:846-861,2016)

網膜色素変性診療ガイドライン(911k)
訂正文(94k)

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