日本眼科学会:若年性白内障に潜在する脳腱黄色腫症の診断についてのお願い
日本眼科学会 Japanese Ophthalmological Society
サイト内検索
検索方法
English HOME English English
会員専用コンテンツMY NICHIGANDEX
サポートセンター
HelpMY NICHIGANDEXとは?
MY NICHIGANDEXへログイン
お問い合わせ サイトマップ
メインナビゲーションを飛ばす
Homeお知らせ > 若年性白内障に潜在する脳腱黄色腫症の診断についてのお願い
お知らせ

若年性白内障に潜在する脳腱黄色腫症の診断についてのお願い

 脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis : CTX)は、若年性白内障、下痢、種々の神経症状(精神発達遅滞、てんかん、知的障害など)、腱黄色腫、動脈硬化、骨粗鬆症、新生児期の胆汁うっ滞/黄疸などの症状を呈する常染色体劣性遺伝疾患です。CTXの臨床像は多彩であり、患者ごとに現れる症状、発症年齢が大きく異なることが特徴です。なんらかの臨床症状が現れてから診断に至るまでに平均約16年を要しており、特に小児期において、症状が出現しているにもかかわらずCTXの診断・治療に至らず、症状が深刻化する症例が多いと考えられます。
 近年の研究の進展により、ケノデオキシコール酸やスタチン製剤などによる有効な治療法が検討されていますが、治療開始時期によってその治療効果・機能予後は大きく変わるため、早期診断による治療介入がきわめて重要です。特に若年性白内障の存在が早期診断において重要であることが指摘されております。
 そこで、以下のような患者さまにお心当たりがございましたら、CTXの可能性がございますので、血清コレスタノール濃度測定および遺伝子検査の実施をご検討ください。

  • 若年で白内障になった方
  • 何度も下痢で受診する方
  • 新生児期の原因不明の胆汁うっ滞、黄疸、肝障害の既往ある方
  • 精神発達遅滞、学習障害、けいれん(てんかん)のある方
  •  なお、血清コレスタノール濃度測定、遺伝子検査の詳細は、添付資料「脳腱黄色腫症の早期診断のために」をご覧ください。

     CTXの早期診断にご協力いただきますよう、お願い申し上げます。

    ※ご不明な点がございましたら、以下へお問い合わせください。
    信州大学医学部医学科 内科学第三教室 教授 関島 良樹
    Tel:0263-37-2671 Fax:0263-37-3427
    E-mail:sekijima@shinshu-u.ac.jp

    原発性高脂血症に関する調査研究班
    信州大学医学部医学科 内科学第三教室 教授
    関島 良樹


    Adobe Readerのダウンロード PDFを閲覧するには、Adobe Readerが必要です。
    メインナビゲーションへ戻る
    このページのトップへ
    お問い合わせ利用規約プライバシーポリシーアクセシビリティ
    Copyright © 公益財団法人日本眼科学会 All rights reserved.