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何らかの原因によってまぶた(眼瞼)が下がった(下垂した)状態を、眼瞼下垂と表現します。まぶたの挙上には筋肉(上眼瞼挙筋とミュラー筋)の収縮が関わっており、筋肉の機能や筋肉を支配する神経の機能が落ちることで眼瞼下垂が起こります。眼瞼下垂をきたす疾患には様々なものがありますが、生まれつきまぶたが下がっているもの(先天性眼瞼下垂)と生まれた後にまぶたが下がってくるもの(後天性眼瞼下垂)に分類することができます。
(1)先天性眼瞼下垂
先天単純性眼瞼下垂が多くを占め、生まれつき筋肉の力が弱いために眼瞼下垂をきたします。片側性と両側性がありますが、片側性の方が多いと考えられています。先天単純性眼瞼下垂以外では、眼瞼下垂に他の先天異常を合併する瞼裂狭小症候群やMarcus Gunn下顎眼瞼連合症候群の頻度が高くなります。
(2)後天性眼瞼下垂
加齢性眼瞼下垂が多くを占め、筋肉に加齢による変化が生じることで眼瞼下垂をきたします。コンタクトレンズ(主にハードコンタクトレンズ)装用者は、同様の機序による眼瞼下垂が起こりやすいことが分かっています。後天性眼瞼下垂を呈する疾患は多岐にわたりますが、筋肉の機能に異常をきたす重症筋無力症や慢性進行性外眼筋麻痺、筋肉を支配する神経に異常をきたす動眼神経麻痺やホルネル症候群などが代表的な疾患になります。筋肉や神経に異常はないものの、加齢によって弛緩した皮膚が視界を遮るように垂れ下がった状態(眼瞼皮膚弛緩症)も後天性眼瞼下垂に含まれます。
まぶたの重み、開けづらさ、下垂したまぶたが視界を遮ることによる視界の狭さなどの症状を生じます。また、目元の印象が変わることによる外観の変化もしばしば問題になります。視力の発達過程にある小児では、視覚情報が目に入りにくいことなどが原因で視力が発達せず、眼鏡を装用しても視力が出ない状態(弱視)になる危険性があるため注意を要します。
先天単純性眼瞼下垂、加齢性眼瞼下垂は手術で治療しますが、すべての眼瞼下垂が手術治療の適応になるわけではありません。例えば重症筋無力症では内科的治療、動眼神経麻痺とホルネル症候群ではその原因を治療することで眼瞼下垂が改善することがあります。そのため、眼瞼下垂の治療では、まずその原因を正しく診断することが重要になります。視力の発達過程にある小児では、治療の時期を逸すると弱視になる危険性があるため、治療のタイミングにも注意を払う必要があります。
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